我國基因測序技術在醫療領域前景廣闊

　　無創產前基因檢測市場潛力分析

　　我們預計未來基因檢測在高風險產婦中的滲透率會較高。非高風險產婦一般只需要血清學篩查或者超聲檢查，但處于安全性考慮，醫生也可能推薦她們進行基因檢測，基因檢測在非高風險產婦的滲透率會略低。根據國家統計局人口抽樣數據顯示，2008-2012年我國每年出生人口數在1600-1700萬人之間，其中高風險(35歲以上產婦)平均占比為13%。考慮到二胎政策的放開導致未來新生兒人數將增長，我們作如下假設估算基因檢測產前篩查的市場容量：

　　·我國每年新生兒人數為2000萬人，在不考慮多胞胎的情況下，孕婦人數也約為2000萬人

　　·基因檢測在高風險產婦中滲透率為80%，在低風險產婦中滲透率為30%。

　　·終端檢測價格為2000元

　　所以，基因檢測產前篩查市場規模預計為(2000萬*13%*80% 2000萬*87%*30%)*2000元=146億元。我們預計2015年無創產前篩查市場規模為10億元左右，當前市場滲透率在7%左右。隨著越來越多的人，尤其是高危產婦，認識到產前篩查的必要性以及基因檢測技術的優越性，我們認為該產品將在未來2-3年從導入期進入成長期。從歷史經驗來說，行業的快速成長期往往是最佳投資期。

　　基因檢測在生殖與遺傳健康領域發展趨勢

　　在我國，降低遺傳病的發病率任重而道遠。每年有出生缺陷的嬰兒就達到了100萬人。大部分都是由于基因缺陷導致的罕見病。罕見病是指那些發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織(WHO)的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。國際確認的罕見病有6000-7000種，其中80%是由于基因缺陷所導致的，具有遺傳性。我國罕見病患者有1600萬左右。許多罕見病治療費用十分昂貴或者干脆無藥可治，給罕見病患者家庭帶來沉重的負擔。與此同時，國內大部分醫療機構缺乏罕見病的診斷與分析能力，經常導致患者因誤診花費巨大且錯過了最佳治療期。目前臨床沒有任何一種診斷能夠同時對所有罕見病進行篩查，但基因檢測技術的發展為此提供了可能。未來，無論從國家、醫院、還是個人角度，通過基因將檢測降低我國罕見病的發病率提高診斷水平將是大勢所趨。

　　同時，為了有效緩解新生兒罕見病發病率，未來孕前、產前、新生兒篩查的三級預防體系的構建也是至關重要。從而做到及時預防并發現新生缺陷兒童，并選擇最佳治療期降低患者及其家庭的負擔。從測序服務公司來說，簡單的擁有1-2個產品并不能構筑長久的競爭優勢。未來必然是在孕前、產前、新生兒篩查領域擁有多個產品，為醫院提供一站式解決方案的公司才能成為該領域的龍頭。

　　腫瘤篩查與個性化診斷

　　在正常細胞向腫瘤細胞惡性轉化的過程中，往往伴隨著多個基因的突變。也可以說，腫瘤是一種長期基因突變累計導致的復雜病變。與腫瘤相關的基因分為原癌基因與抑癌基因。原癌基因主要是刺激細胞正常生長，滿足細胞更新要求的基因。抑癌基因主要是調控細胞生長，抑制腫瘤表型出現的基因。無論是原癌基因還是抑癌基因由于突變而功能失活，都可能導致正常細胞生長不受控制，從而發展成為惡性腫瘤細胞。因此，對多個腫瘤相關基因的位點突變分析是腫瘤診斷和個性化用藥的基礎。基因檢測在腫瘤防治領域的應用主要體現在早期與晚期兩個階段。