基因研究到底為美國(guó)賺了多少錢(qián)？
發(fā)布人：中國(guó)科學(xué)報(bào)
時(shí)間：2021-05-23
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“2019年，美國(guó)政府在人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究中每投入1美元，就有4.75美元的可觀回報(bào)。”
5月19日，美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)學(xué)會(huì)（ASHG）發(fā)布了一份名為《人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)的經(jīng)濟(jì)影響和功能應(yīng)用》的報(bào)告，指出人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)在2019年為美國(guó)經(jīng)濟(jì)貢獻(xiàn)了2650億美元。相關(guān)研究和行業(yè)部門(mén)對(duì)該國(guó)經(jīng)濟(jì)的年度影響在過(guò)去10年里增長(zhǎng)了5倍。
“在人類(lèi)基因組序列草圖發(fā)布20年后，相關(guān)技術(shù)為諸多領(lǐng)域帶來(lái)深刻變化，這份報(bào)告不僅揭示了其給美國(guó)經(jīng)濟(jì)帶來(lái)的重大益處，還概述了其未來(lái)的功能應(yīng)用領(lǐng)域和影響。”ASHG主席Gail Jarvik說(shuō)。
經(jīng)濟(jì)發(fā)展得益于科學(xué)進(jìn)步
《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者從ASHG獲悉，自該機(jī)構(gòu)在人類(lèi)基因組計(jì)劃成立十周年之際第一次撰寫(xiě)相關(guān)影響報(bào)告以來(lái)，遺傳學(xué)和基因組學(xué)技術(shù)取得了驚人進(jìn)步，其應(yīng)用的成本效益得到了提高，相關(guān)基礎(chǔ)和應(yīng)用研究文獻(xiàn)也迅速增長(zhǎng)，該學(xué)科幾乎在人類(lèi)醫(yī)學(xué)和現(xiàn)代生物科學(xué)的每個(gè)分支都有顯著應(yīng)用。
報(bào)告指出，美國(guó)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展得益于科學(xué)進(jìn)步，從而使該國(guó)在航空航天、能源、農(nóng)業(yè)、交通運(yùn)輸、先進(jìn)材料、信息技術(shù)和生物技術(shù)等多個(gè)行業(yè)處于領(lǐng)先地位。要想繼續(xù)增強(qiáng)該國(guó)經(jīng)濟(jì)競(jìng)爭(zhēng)力，就需要不斷提高國(guó)家創(chuàng)新能力和科技研發(fā)能力。“由于政府對(duì)人類(lèi)基因組計(jì)劃的投資，美國(guó)在遺傳學(xué)和基因組學(xué)領(lǐng)域取得了早期的領(lǐng)先地位，這帶來(lái)了重要而充滿(mǎn)活力的經(jīng)濟(jì)領(lǐng)域增長(zhǎng)。”
因此，報(bào)告審查和描述了現(xiàn)代人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)及相關(guān)的商業(yè)和臨床應(yīng)用對(duì)美國(guó)經(jīng)濟(jì)、社會(huì)以及個(gè)人健康產(chǎn)生的積極影響。
報(bào)告采用投入產(chǎn)出分析的標(biāo)準(zhǔn)區(qū)域經(jīng)濟(jì)學(xué)方法，評(píng)估了人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)部門(mén)對(duì)美國(guó)經(jīng)濟(jì)的影響。結(jié)果顯示了一個(gè)強(qiáng)大的經(jīng)濟(jì)部門(mén)在美國(guó)崛起——自2010年以來(lái)，該部門(mén)的年度經(jīng)濟(jì)影響增長(zhǎng)了5倍。
具體而言，2019年，投入人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究的美國(guó)聯(lián)邦資金達(dá)到33億美元，其中大部分來(lái)自國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）。而相關(guān)領(lǐng)域發(fā)展直接提供了近16.6萬(wàn)個(gè)學(xué)術(shù)和行業(yè)崗位，共支撐了超過(guò)85萬(wàn)個(gè)工作崗位。可以說(shuō)，每項(xiàng)直接的人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)工作都為美國(guó)提供了4.12個(gè)額外的工作崗位。
2019年，美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)行業(yè)產(chǎn)生的直接經(jīng)濟(jì)活動(dòng)資金超過(guò)1080億美元，最終相關(guān)經(jīng)濟(jì)總額超過(guò)2650億美元。
也就是說(shuō)，人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)的直接活動(dòng)每增加1美元，美國(guó)經(jīng)濟(jì)就會(huì)增加1.45美元。
僅該領(lǐng)域的直接業(yè)務(wù)就產(chǎn)生了52億美元的聯(lián)邦稅收，超過(guò)33億美元的總投入。
簡(jiǎn)言之，美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究33億美元的投資得到整個(gè)領(lǐng)域155億美元的聯(lián)邦稅收。
“雖然該報(bào)告使用了33億美元這樣一個(gè)保守?cái)?shù)字，但我們?cè)诜治鲋畜@訝地發(fā)現(xiàn)，幾乎一半的NIH資金都涉及基因/基因組，即使不是作為研究重點(diǎn)，也作為支持其他生物醫(yī)學(xué)研究的工具。”ASHG政府和公眾宣傳委員會(huì)主席Lynn Jorde告訴記者。
多樣化影響源于八大領(lǐng)域
而在回顧人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)的功能應(yīng)用時(shí)，作者發(fā)現(xiàn)正在產(chǎn)生的積極影響是高度多樣化的，主要來(lái)自影響人類(lèi)健康的8個(gè)領(lǐng)域。
第一，大數(shù)據(jù)挖掘。
高速基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展促進(jìn)了艾字節(jié)的基因組信息組裝。
分析來(lái)自大規(guī)模和多樣化人群的測(cè)序數(shù)據(jù)，能為疾病生物學(xué)提供深入見(jiàn)解，并識(shí)別與健康相關(guān)的特征。
預(yù)計(jì)到2025年，美國(guó)將有6000多萬(wàn)患者在醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因組測(cè)序。
第二， 識(shí)別疾病和失調(diào)的易感性。
相關(guān)技術(shù)能利用基因和基因組檢測(cè)確定帶菌者狀態(tài)，并通過(guò)產(chǎn)前、新生兒和成人篩查確定遺傳疾病的易感性。
相關(guān)信息使患者及其醫(yī)生能夠做出科學(xué)保健決策。
第三，疾病和失調(diào)的診斷。
利用生物標(biāo)記和基因標(biāo)記診斷與特定基因或基因產(chǎn)物有關(guān)的疾病或失調(diào)。
全基因組測(cè)序和全外顯子組測(cè)序越來(lái)越多地用于疾病診斷。
除了許多常見(jiàn)的慢性疾病（如心臟病、糖尿病、癌癥等），大約7000種罕見(jiàn)疾病已被確認(rèn)，這些病的診斷在歷史上一直是重大挑戰(zhàn)。
第四，合理的****物發(fā)展。
利用遺傳信息和基因相關(guān)的生物標(biāo)記物尋找****物設(shè)計(jì)中的分子靶標(biāo)。
尤其是遺傳學(xué)和基因組學(xué)方面的進(jìn)展使****物研究越來(lái)越多地針對(duì)罕見(jiàn)疾病，這有助于平衡慢性疾病和罕見(jiàn)疾病生物制****研究。
第五，****物基因組學(xué)（個(gè)性化醫(yī)療）。
利用測(cè)序數(shù)據(jù)，醫(yī)生能開(kāi)出最適合患者基因型的****物處方，進(jìn)而提高療效和減少不良事件。
第六，基因編輯和基因治療。
修改與疾病或失調(diào)有關(guān)的基因以治療或治愈疾病。
盡管存在挑戰(zhàn)，仍有一些重要的基因療法已經(jīng)在臨床試驗(yàn)中取得進(jìn)展，幫助治療一系列以前無(wú)法治療的罕見(jiàn)疾病。
第七，人類(lèi)—微生物相互作用。
最近的研究表明，人與微生物有一種共生的雙向遺傳交互作用，微生物影響人們的基因和基因表達(dá)，而人類(lèi)基因型影響微生物群落的組成。
個(gè)體基因組可能與某些傳染性疾病的耐****性或易感性，以及最近的新冠肺炎大流行有關(guān)。
第八，宏基因組和環(huán)境基因組學(xué)。
研究人類(lèi)與環(huán)境的相互作用對(duì)人類(lèi)基因組、基因調(diào)控、突變和疾病病因?qū)W的影響。
此外，報(bào)告還描述了多種非醫(yī)學(xué)應(yīng)用。
例如，遺傳學(xué)和基因組學(xué)已經(jīng)成為刑事司法系統(tǒng)的重要工具。
在20世紀(jì)80年代后期，通過(guò)檢測(cè)個(gè)體間高度變異的DNA非編碼區(qū)重復(fù)序列，基因分析進(jìn)入了法醫(yī)應(yīng)用。
這種DNA“指紋”被用來(lái)幫助識(shí)別犯罪嫌疑人。
走向未來(lái)
在Jarvik看來(lái)，人類(lèi)遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究給個(gè)人和社會(huì)帶來(lái)了巨大回報(bào)。
“這個(gè)領(lǐng)域或許是科學(xué)研究對(duì)整個(gè)經(jīng)濟(jì)提供益處的最好例證之一，也是繼續(xù)擴(kuò)大投資的最好例證之一。”
“報(bào)告依賴(lài)于2019年的數(shù)據(jù)，但2020年已經(jīng)向我們展示了病毒基因組測(cè)序的巨大價(jià)值，人們?cè)谇八从械臅r(shí)間框架內(nèi)創(chuàng)造了基于mRNA的新冠肺炎疫苗。”該報(bào)告合著者Simon Tripp說(shuō)。
Tripp指出，人們可以看到，基于基因組的精準(zhǔn)醫(yī)療不僅在癌癥治療方面不斷增加應(yīng)用，也在推進(jìn)心臟病、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、阿爾茨海默病、多發(fā)性硬化癥和許多其他疾病，甚至數(shù)千種罕見(jiàn)疾病的診斷和治療。
報(bào)告還指出，就人類(lèi)基因組學(xué)的未來(lái)而言，人們可能只是看到了“冰山一角”，仍有多個(gè)突出領(lǐng)域有待開(kāi)發(fā)。
例如，了解人類(lèi)基因組的完整結(jié)構(gòu)及其產(chǎn)生或影響的生物活動(dòng)，進(jìn)一步弄清基因型和表型之間的功能關(guān)系，以及環(huán)境相互作用對(duì)基因表達(dá)、調(diào)控和壽命突變的影響，并提高對(duì)基因疾病關(guān)系的認(rèn)識(shí)，特別是常見(jiàn)的復(fù)雜、多基因疾病和失調(diào)。
研究人員還應(yīng)支持在全球范圍內(nèi)建立更多人類(lèi)數(shù)據(jù)多樣性的協(xié)同努力，克服目前基因組數(shù)據(jù)向北歐基因型傾斜的問(wèn)題，這有助于確保更好地了解和處理健康差異，并在應(yīng)用遺傳醫(yī)學(xué)帶來(lái)進(jìn)步方面有一個(gè)公平的未來(lái)。
此外，還應(yīng)推動(dòng)研究和創(chuàng)新進(jìn)展轉(zhuǎn)化為更廣泛的臨床應(yīng)用，并將患者基因組數(shù)據(jù)與醫(yī)療記錄和家族史相關(guān)聯(lián)。
此外，ASHG與Research!America進(jìn)行的一項(xiàng)針對(duì)美國(guó)公眾的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，絕大多數(shù)人（77%）對(duì)遺傳學(xué)和基因組學(xué)持樂(lè)觀態(tài)度，并認(rèn)同基因知識(shí)對(duì)自己和家人的健康很重要。
《中國(guó)科學(xué)報(bào)》 (2021-05-21 第2版 國(guó)際)
編輯 | 趙路排版 | 郭剛
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