醫療要聞回顧：Illumina將基因組測序帶入100美元時代？

　　本周最會搞新聞的當屬于Illumina。

　　上周，該公司的腫瘤液體活檢子公司Grail剛啟動高達10億美元的B輪融資。本周在J.P摩根健康大會上，它又再次宣布與IBM等多家公司達成合作，布局中下游。更令業內震驚的是，發它布了一款新的DNA測序儀——NovaSeq系列，并宣布會讓人類全基因組測序價格進入100美元時代。

　　Illumina要讓基因組測序進入100美元時代

　　DNA測序巨頭Illumina發布了一款新的DNA測序儀——NovaSeq系列。雷鋒網了解到，新儀器NovaSeq 5000和 NovaSeq 6000的運行速度超過現有儀器的70%，只需1個小時內，便可完成一個人的全基因組測序。不久前全基因組測序還需要一天以上的時間。

　　Illumina公司的CEO Francis DeSouza認為，“有一天”，公司的NovaSeq系列進行人類全基因組測序的價格將控制在每人100美元。2006年，Illumina公司的第一臺DNA測序儀測量一個人的全基因組數據需要30萬美元，如今公司的最高配置產品測序價格只需要1000美元，這里面包含試劑和機器的成本。Illumina公司一直以來致力于將他們的產品從“陽春白雪”走向平常百姓家。

　　Illumina公司稱，NovaSeq 6000預計四月份開始出售，NovaSeq 5000今年中開始出售。NovaSeq 5000和6000的售價分別為85萬美元和98.5萬美元。

　　不過對于測序成本會降到100美元這一消息，有業者認為不乏投機取巧的嫌疑。心臟病和遺傳學專家Eric Topol認為，“Illumina公司CEO提出的100美元基因組計劃是一種投機行為。總有一天我們會達到那樣的技術水平，但只是會在什么時候，用的什么儀器，現在說不準。”

　　Illumina聯合IBM解讀腫瘤基因

　　同樣是在本周，Illumina和IBM建立了基于Watson系統的合作伙伴關系，希望在癌癥研究中讓基因數據的解讀更加標準化和簡化。

　　具體來說，這兩家公司將應用部署Watson for Genomics工具，幫助研究人員解讀Illumina的實體腫瘤譜分析結果。Watson for Genomics會被整合到Illumina的BaseSpace和腫瘤測序過程中，這能讓科學家檢測多達170個基因的變異，更快速和全面地詮釋相關數據。該工具將用于幫助嚴重的癌癥患者尋找可能相匹配的藥物。

　　Illumina與皇家飛利浦合作

　　除了上面兩則事件，Illumina本周還與皇家飛利浦公司達成戰略合作，兩家公司會將Illumina分析遺傳變異與功能的測序系統，與飛利浦的IntelliSpace Genomics臨床信息學平臺整合，開發綜合的解決方案。

　　新的方案，會從腫瘤學病例中獲得、分析、注釋與解釋基因組學數據。

　　雖然癌癥病例中對腫瘤進行基因檢測非常關鍵，但只有一小部分基因直接導致了個體所罹患的特定癌癥，或對這一特定患者具有可發揮的治療作用。所以如果要對基因數據作出有意義的解釋，就需要了解患者的病史、進行相關實驗室檢測并確定其癌癥類型。

　　這也是兩家公司合作的目的所在。