基因測序技術發展迅速 已成為精準醫療基礎
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從技術角度來說，測序技術已經發展到第四代，各代技術的優缺點分別是：
本文引用地址：http://www.104case.com/article/201610/310859.htm第一代測序技術優點是精度高、讀長長，缺點是通量較低、成本高;
第二代測序技術優點是精度高、通量高、成本低，缺點是序列讀長較短;
第三代測序技術優點是通量高、讀長長、成本低，缺點是準確性較低;
第四代測序技術優點是通量高、讀長長、成本低，小型化，但準確性方面有嚴重缺陷，仍需優化
從應用角度來說，二代測序技術是現今應用范圍最廣泛的測序技術。二代測序技術雖然存在序列讀長較短的缺陷，但通過生物信息學工具在一定程度上可以彌補，而且其精度高、通量高、成本低，廣泛應用于基礎研究，臨床上也由無創產前篩查與診斷推廣至遺傳病診斷、胚胎植入前遺傳學診斷、腫瘤診斷等。隨著準確度提升、平行測序能力和酶活性等問題的解決，第三四代測序技術是長期發展趨勢。
多重因素驅動基因組學應用市場發展，未來有望在四大領域取得突破性進展驅動基因組學應用發展的因素包括多重政策利好、市場潛力巨大、應用領域拓寬、技術持續進步等。
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